آزمایش ژنتیکی دیابت نوع 1 در کودکان می تواند نرخ بستری آنها را در بیمارستان کاهش دهد

16اکتبر 2019 - یک روش جدید ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به دیابت نوع 1 قبل از اینکه آنها نیاز به درمانهای اورژانس داشته باشند، ابداع شده است.

تیمی از محققان دانشگاه ویرجینیا در تلاشند تا ارزش غربالگری ژنتیکی و تاثیر آن بر کاهش چشمگیر تعداد جوانانی که به دلیل عدم تشخیص بموقع دیابت نوع 1(بیماری خود ایمنی) در بیمارستان بستری می شوند، را بتصویر بکشند.

تعداد قابل توجهی از کودکانی که به دیابت نوع 1 مبتلا می شوند، به دلیل عدم تشخیص بیماری، وارد مرحله ی کتواسیدوز دیابتی شده و به بخش مراقبت های ویژه در بیمارستانها منتقل می شوند. مطالعات قبلی نشان داده اند که 30 تا 46٪ از کودکان قبل از تشخیص دیابت نوع 1 ، به کتواسیدوز دیابتی که یک بیماری تهدید کننده زندگی است، مبتلا می شوند.

هیچ ژن واحدی مسئولیت ایجاد دیابت نوع یک را بر عهده ندارد، به همین دلیل، ژنتیک همیشه روشی پیچیده تر برای تشخیص افراد در معرض خطر بوده است. با این حال، اکنون این تیم تحقیقاتی معتقد است که اطلاعات ژنتیکی کافی را در دست دارد که بتواند از این اطلاعات به طور مثبت استفاده کند.

دکتر Stephen Rich، مدیر مرکز ژنتیک سلامت عمومی در دانشگاه ویرجینیا، گفت: خطر ابتلا به دیابت نوع 1 تقریباً نیمی به ژنتیک و نیمی به سایر عوامل ناشناخته مرتبط است. در زمینه ی بیماری پیچیده ای مانند دیابت نوع یک، احتمالاً گروه ما بی نظیر است، زیرا ما اکثریت قریب به اتفاق عوامل خطر ژنتیکی را شناسایی کرده ایم.

محققان در حال انجام یک آزمایش ژنتیکی بر روی جوانانی هستند که در معرض خطر بیشتری برای دیابت نوع یک قرار دارند. پس از شناسایی افراد در معرض خطر، آزمایشات خون متناوب برای این افراد انجام خواهد شد تا ظهور اتوآنتی بادی های مرتبط با دیابت نوع 1 در خون آنها ردیابی شود.

تاکنون حدود 2،000 کودک تحت این آزمایش ژنتیکی قرار گرفته اند، که از میان این تعداد، مشخص شده است که 60 نفر به دلیل ژن هایی که حمل می کنند در معرض خطر بیشتری قرار دارند.

دکتر David Repaske، رئیس گروه غدد درون ریز کودکان در این دانشگاه، گفت: ما این پتانسیل را داریم که این تست را به غربالگری نوزادان بیافزاییم تا هر نوزادی که در این کشور متولد می شود را آزمایش کنیم. اما یک معضل اخلاقی وجود دارد: این که "مردم چگونه می توانند با این اطلاعات کنار بیایند؟"

با این حال، این غربالگری ژنتیکی هم اکنون به برخی افراد کمک کرده است. برای مثال یک دختر 12 ساله، با کمک این آزمایش ژنتیکی، به عنوان یک فرد در معرض خطر زیاد، تشخیص داده شد. او هم اکنون در حال انجام آزمایشات دوره ای خون برای نظارت بر اتوآنتی بادی ها در خون خود است.

اگر او به دیابت نوع یک مبتلا شود، احتمال کمتری وجود دارد که نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشد، چون خانواده اش از علائم آن آگاه هستند و تیم مراقبت های بهداشتی وی می تواند به سرعت درمان را شروع کند.

دکتر Repaske گفت: این یک روش بسیار بهتر برای شروع درمان است و از رفتن کودکان به بخش مراقبت های ویژه (ICU) جلوگیری می کند حتی در اکثر موارد نیازی به بستری نمودن فرد در بیمارستان نیست.

منبع:

https://www.diabetes.co.uk/news/2019/oct/genetic-type-1-diabetes-test-in-children-could-reduce-us-hospital-admissions-96697637.html